Frühe Feindiagnostik (12 bis 14 Wochen)
Tatsächlich machen körperliche Auffälligkeiten, obwohl sie selten sind, einen Großteil der angeborenen Erkrankungen aus und kommen unabhängig vom mütterlichen Alter vor.
Daher nimmt der frühe Organultraschall eine zentrale Rolle bei den Vorsorgeuntersuchungen – insbesondere bei Mehrlingsschwangerschaften ein.
Frühe Ultraschall-Feindiagnostik
Bereits zu diesem frühen Zeitpunkt können Organe wie das kindliche Gehirn, das Herz, die Extremitäten und die Intaktheit der Bauchdecke sicher beurteilt werden.
Auch eine Beurteilung der Placenta, der Nabelschnur und des Fruchtwassers ist Bestandteil der Untersuchung.
In den allermeisten Fällen zeigen die Vorsorgeuntersuchungen eine völlig normale Entwicklung Ihres Kindes, so dass Sie Ihre weitere Schwangerschaft beruhigt erleben können.
Um das Risiko für die häufigsten genetischen Erkrankungen zu bestimmen kann die Frühe Feindiagnostik ergänzt werden durch eine Wahrscheinlichkeitsberechnung für die Trisomien 21, 18 und 13. Hierzu stehen folgende Methoden zur Verfügung: Das Ersttrimester-Screening und ein Bluttest.
Ductus venosus
Ersttrimester-Screening
Bei einem Ersttrimester-Screening (ETS) werden – ergänzend zur frühen Ultraschall-Feindiagnostik – eine Nackentransparenzmessung und eine Laboruntersuchung vorgenommen, um das individuelle Risiko für die Chromosomenstörungen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu ermitteln.
Bei der Nackentransparenz handelt es sich um einen Flüssigkeitssaum im Nackenbereich des Embryos, der zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche im Ultraschallbild darstellbar ist. Eine Verbreiterung dieses Flüssigkeitssaumes kann auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf andere Erkrankungen wie zum Beispiel Herzfehler hinweisen.
Der Durchmesser der Nackentransparenz wird mit der Bestimmung zweier Hormonwerte im mütterlichen Blut (freies ß-HCG und PAPP-A) kombiniert. Aus diesen Werten wird dann ein individuelles Risiko für das Vorliegen einer Trisomie berechnet.
Ersttrimester-Screening (ETS)
Nicht-Invasiver PränatalTest
Mit einem Nicht-Invasiven PränatalTest (NIPT) lässt sich über die zellfreie DNA aus der Placenta das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ermitteln.
Bei einem unauffälligen Ergebnis können die Trisomien 21, 18 und 13 mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Dennoch kann dieser Test die frühe Ultraschall-Feindiagnostik nicht ersetzen, da er in Bezug auf seltenere genetische Erkrankungen oder körperliche Auffälligkeiten keine ausreichende Aussage machen kann.
Die Kosten für den Test werden bei vorliegender Indikation von den Krankenkassen übernommen. Ein auffälliges Ergebnis kann nur durch eine invasive Diagnostik sicher bestätigt oder widerlegt werden.
Früher Ultraschall bei Mehrlingen
Mehrlingsschwangerschaften sind mit einem höheren Risiko für die Gesundheit der werdenden Mutter und der ungeborenen Kinder verbunden.
Die wichtigste Information zur Risikobeurteilung ist, ob die Kinder sich eine Placenta teilen, da in diesen Fällen eine intensivere Betreuung erforderlich ist.
Bei der detaillierten Ultraschall-Untersuchung wird festgestellt, ob die Mehrlinge eineiig (monochorial) oder zweieiig (dichorial) sind und ob sie in einer (monoamniot) oder zwei (diamniot) Fruchthöhlen heranwachsen. Außerdem wird bei der frühen Ultraschalluntersuchung bei Mehrlingen auch die körperliche Entwicklung der Embryonen beurteilt (siehe Frühe Ultraschall-Feindiagnostik).
