Eine invasive Diagnostik kann aus verschiedenen Gründen erfolgen: Sicherheitsbedürfnis der Mutter, bei auffälligem NIPT, zum Nachweis/Ausschluss genetischer Erkrankungen oder bei Verdacht auf eine Infektion des Feten.
Die Indikation für diese Untersuchungen wird in jedem Fall eingehend mit Ihnen besprochen und das individuelle Risiko erklärt.
Bei beiden Untersuchungen wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Gebärmutter eingeführt. Eine Betäubung ist hier meist nicht notwendig.
Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend, eventuell kann ein leichtes Ziehen im Unterleib in den ersten Stunden nach dem Eingriff zu spüren sein.
Ammiozentese / Fruchtwasseruntersuchung
Eine Amniozentese oder Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Bei dieser Untersuchung wird eine kleine Menge Fruchtwasser entnommen, in dem sich Zellen aus dem kindlichen Harntrakt oder der Haut befinden.
Je nach Fragestellung liegt das Ergebnis nach 10 bis 12 Arbeitstagen vor. Ein Schnelltest (FISH), der von den Krankenkassen nicht immer bezahlt wird, liefert bereits nach etwa 24 Stunden die ersten Ergebnisse.
FISH (auffällig für Trisomie-21) - mit freundlicher Genehmigung MGZ München
Chorionzottenbiopsie
Eine Chorionzottenbiopsie oder eine Placenta-Punktion kann bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche erfolgen.
Bei dieser invasiven Untersuchungsmethode werden der Schwangeren unter Ultraschallkontrolle Zellen aus Placenta, die sogenannten Chorionzotten entnommen.
Der Vorteil dieser Methode ist neben dem frühen Untersuchunsgzeitpunkt auch das schnellere Vorliegen des Ergebnisses. Ungeeignet ist diese Methode zur Abklärung bei auffälligem NIPT, da hier auf die gleiche Erbinformation zugegriffen wird.
Karyogramm (unauffällig, männlich) - mit freundlicher Genehmigung MGZ München